近日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院（上海市五官科医院）李华伟、舒易来、王武庆三位医生顺利完成全球首例遗传性耳聋患者的基因治疗药物给药手术。4岁的萱萱（化名）术后安全返回病房，后期将进行听力评估，观察恢复情况。
这一基因治疗临床试验，不仅为耳聋药物治疗开辟了新方向，开启了耳聋基因治疗的新时代，也将为其他耳聋患者的药物治疗带来希望。
据悉，萱萱来自河南，出生后表现出听力障碍，且一直无法讲话。家人带着她辗转各地求医，最终确诊是耳畸蛋白缺陷（OTOF基因突变）引起的双耳全聋，属于遗传因素引起的耳聋。然而，医生告诉萱萱的家长，临床上没有任何药物能够治疗遗传性耳聋。
耳聋是人类最常见的感官功能致残性疾病。据世界卫生组织报道，全球中度及以上致残性听力障碍患者约4.6亿，占总人口的5%。中国聋儿康复研究中心数据显示，我国致残性听力障碍患者约占我国人口的5.2%，高达7000万。
我国每年新生约3万聋儿，其中60%由遗传因素引起，目前已发现了150多个致聋基因。耳聋会对儿童的言语发育甚至智力发育产生严重影响，对儿童的生活、学习以及社交也造成极大不便。
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的耳聋基因治疗团队开展的这项临床试验以常见致聋基因OTOF突变引起的耳聋患者为治疗对象。OTOF基因编码一种与听觉囊泡释放功能相关的“耳畸蛋白”，突变导致的耳畸蛋白功能缺陷可引起明显的听力障碍。
团队与多方合作，历经多年努力，经过充分的安全性和有效性评估，终于研发出我国首款治疗耳畸蛋白缺陷耳聋的基因治疗候选药物，并在全球率先发起临床研究，旨在通过单次给药，恢复或改善OTOF突变耳聋患者的听力功能。
针对本次临床试验给药，李华伟、舒易来、王武庆医生团队根据严格的纳入和排除标准，确定了萱萱为第一例给药手术患者。但是因为受到疫情影响，患儿的给药一再延期。
患儿从河南远道而来，她的家人多次表示希望能早日得到治疗。眼耳鼻喉科医院院长周行涛对此高度重视，安排了由耳鼻喉科、麻醉科、手术室、护理部等组成的工作小组，终于在医院各相关科室协调下，在李华伟、舒易来、王武庆三位医生的主刀和合作下，通过局部微创给药成功。
李华伟表示，此项创新基因疗法打通了耳聋基因治疗药物研发的通路，此次给药成功标志耳聋基因治疗迈出了突破性的一步，后期将密切关注患儿给药后的情况，期待能恢复或改善患儿的听力。
来源：作者：顾泳