跟大家分享一个特殊病例，26岁诊断为心肌致密化不全，27岁心脏移植
患者为26岁男性
因“间断喘息3年余，再发伴腹胀、恶心2天”
患者于入院前3年余开始间断出现喘息不适，喘息以活动时明显，静息时亦时有喘息，夜间不能平卧，间断咳嗽咳痰、腹胀、纳差、恶心、呕吐、乏力、头昏、心悸、双下肢浮肿等不适。曾于外院就诊，行心脏彩超示：心肌致密化不全改变（双室型可能 左室乳头肌受累 左侧乳头肌受累 左室侧壁基底段心肌发育不良）全心扩大 心功能不全 二尖瓣重度关闭不全 三尖瓣轻度关闭不全 中度肺动脉高压，肌肉活检：肌肉营养不良，确诊“心肌致密化不全 全心扩大 二尖瓣重度关闭不全 三尖瓣轻度关闭不全 中度肺动脉高压慢性心力衰竭 心功能II-III 级 肌营养不良 ”，治疗上予以利尿、营养心肌、抑制心肌重构、改善心肌代谢、护肝等处理，症状间断发作，上月曾在我科住院诊疗，一直服药治疗。2天前再发喘息，活动时明显，夜间尚可平卧，伴腹胀、恶心、纳差等不适，今来我科要求住院，以“心肌致密化不全”收入我科。
既往史：无烟酒嗜好，无高血压、糖尿病、肝炎、结核等病史，无手术、外伤及输血史，无食物及药物过敏史。
体格检查：血压90/70mmHg，神志清楚，精神差，面色苍白，口唇紫绀，颈静脉充盈，左下肺呼吸音减弱，右下肺可闻及湿性啰音，心界左下扩大，心律齐，心率58次/分，各瓣膜听诊区未及病理性杂音，腹软，无压痛反跳痛，肝脾肋下未及，双下肢无水肿。
诊断：心肌致密化不全 全心扩大 二尖瓣重度关闭不全 三尖瓣轻度关闭不全 中度肺动脉高压慢性心力衰竭 心功能III 级（NYHA分级）
常规给予减轻心脏负荷、利尿、抑制心室重构及对症处理；但患者心衰反复发作（1月住院数次）；
建议患者至上级医院就诊，必要时考虑心脏移植；
我再见到他已是1年以后，他的妈妈告诉我几个月前做了心脏移植。
尽管曾经建议或他做心脏移植，可知道后内心冲击还是很大！
一方面替他感到高兴，他终于有一颗健康的心脏，不用三天两头往医院跑
一方面替他感到担忧，20多岁换心脏，以后的路很长，前路坎坷啊
多么很朴实、善良的一家人！